- наследственная цистинурия
- (обусловленная нарушением и реабсорбции в почечных канальцах) cystinurie héréditaire, cystinurie-lusinurie
Русско-французский медицинский словарь. 2013.
Русско-французский медицинский словарь. 2013.
Цистинурия — I Цистинурия (cystinuria; цистин + греч. uron моча) наследственное заболевание, обусловленное нарушением транспорта определенных аминокислот (цистина, лизина, аргинина, орнитина) в эпителиальных клетках почечных канальцев и желудочно кишечного… … Медицинская энциклопедия
цистинурия — (cystinuria; цистин + греч. uron моча) 1) наследственная болезнь, обусловленная нарушением реабсорбции в почечных канальцах и повышенным выведением с мочой цистина, лизина, аргинина, орнитина; проявляется симптомами пиелита, пиелонефрита,… … Большой медицинский словарь
Белковая дистрофия — (диспротеинозы) заболевания, связанные с нарушением обмена белка. Относится к одной из трех видов дистрофий (к паренхиматозной дистрофии). Белок является одним из основных компонентов клеток и тканей. Его масса составляет примерно 45 % … Википедия
Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… … Медицинская энциклопедия
МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
Тубулопатии — МКБ 10 N10.10. N16.16. Тубулопатии большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов. С … Википедия
Хартнупа болезнь — I Хартнупа болезнь (по фамилии первого больного Е. Hartnup) генетически детерминированное нарушение транспорта триптофана и нейтральных аминокислот в почках и кишечнике; наследуется по аутосомно рецессивному типу. Одним из механизмов развития… … Медицинская энциклопедия